Az Xq isokromoszómát két egymással szemben, „tükörképszerűen” elhelyezkedő hosszú kar alkotja; a rövid kar részlegesen vagy teljesen hiányzik (5. ábra). Az Xq isokromoszóma általában egyetlen X kromoszómából származik, a rövid kar proximális szakaszán bekövetkező töréssel és ezt követően a testvér kromatidák egyesülésével keletkezik a gametogenesis során. Egyforma arányban lehet anyai vagy apai eredetű. Az Xq isokromoszómák posztzigótikus osztódással is keletkezhetnek, általában az első osztódás során. A későbbi hibás mitózisok a ritkán előforduló 45,X/46,XX/46,X,i(X)(q10) mozaicizmust eredményezik. Az Xq isokromoszómák nagy része dicentrikus [idic(Xq)], azaz két, általában egymáshoz nagyon közeli centromérával rendelkeznek, és a rövid kar proximális részén található alacsony kópiaszámú ismétlődések (LCRs, low-copy repeats), valamint nagyfokú homológiát mutató LINE típusú palindrom szekvenciák hibás párba rendeződésének, nem allélikus homológ rekombinációnak az eredményeként jönnek létre. A dicentrikus Xq isokromoszómák töréspontja a rövid kar eukromatikus régiójában, többnyire 7Mb hosszúságon belül, a centromérához közeli részen található; ebben az esetben egy rövid p kar szakasz is megtartott. A ritkábban előforduló monocentrikus Xq isokromoszómák a centroméra hibás osztódása következtében keletkeznek, töréspontjuk a centroméra heterochromatikus régiójába lokalizálható, a rövid kar teljes euchromatikus régiója elvész.