A Lynch syndroma (más néven örökletes, nem polipózis talaján kialakuló vastagbél-végbélrák, angol nevén hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC) a leggyakoribb, örökletes vastagbélrákkal járó tünetegyüttes. Előfordulása az irodalmi adatok alapján változó, a vastagbélrákos esetek 1,9–15 százalékát teszi ki. A tumorkockázat és a tumor kialakulsának időpontja függ a genetikai háttértől. A Lynch syndromára a családtagoknál megfigyelt, a populációs átlaghoz képest alacsonyabb életkorban kialakuló betegség jellemző. A vastagbélrák kialakulásának valószínűsége ötvenéves kor előtt férfiak esetében 180-szoros, nők esetében 100-szoros kockázatot jelent az átlagos populációhoz képest. A kórkép nőgyógyászati onkológiai vonatkozásait az adja, hogy ilyen esetekben megnő a méhtestrák (60 százalék) és a petefészekrák (12 százalék) kialakulásának kockázata is, egyéb daganatok mellett (a vékonybél, a gyomor, a máj és epeutak, a húgyúti rendszer is érintett lehet).

 

A syndromához tartozó tumorok az egyik DNS hibajavító rendszer, a mismatch repair (MMR) rendszer mutációinak eredményeképpen alakulnak ki:

 

Az MMR rendszer-génjei azonosítják és eltávolítják az egyébként komplementer párosított DNS-szálak nem illeszkedő nukleotidjait, amelyek a DNS-replikációs hibákból és a rekombinációból erednek. Az MLH1 gén (MutL Hhomolog 1) és a MSH2 gén (MutS Homolog 2). Molekuláris jellemzőik közé tartozik a magas fokú mikroszatellita-instabilitás és a mutáns génről képződő fehérje jól kimutatható hiánya a sejtek magjában.

 

Míg az első mutáció öröklődik, a második és a harmadik mutáció de novo (újonnan) keletkezik. Kialakulásában környezeti (kémiai, fizikai vagy biológiai) hatások játszhatnak szerepet, de környezeti károsító hatás nélkül kialakult, véletlen hibák is vezethetnek mutáció kialakulásához.