Hydrolethalus syndroma (HLS)
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_16_p1/#m1181nbgh2_16_p1 (2026. 08. 19.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 19.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_16_p1/#m1181nbgh2_16_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 19.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_16_p1/#m1181nbgh2_16_p1) |
A hydrolethalus syndroma (HLS) autoszomális recesszív öröklődést mutató súlyos kórkép, mely méhen belüli elhaláshoz vezethet. Okozója a HYLS1 gén (HYLS1 Centriolar And Ciliogenesis Associated) missense mutációja, a 11. kromoszómán. HYLS1 felelős a ciliaris fejlődésért. A KIF7 gén (Kinesin Family Member 7) mutációja is szerepet játszik a betegségben. Tünetei: hydrocephalia, velőcső záródási rendellenességek, micrognathia, mélyen elhelyezkedő szemek, szájpadhasadék, légzőszervek rendellenességei, szív rendellenességek, dongaláb, polydactylia.