Hydrolethalus syndroma (HLS)

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
A hydrolethalus syndroma (HLS) autoszomális recesszív öröklődést mutató súlyos kórkép, mely méhen belüli elhaláshoz vezethet. Okozója a HYLS1 gén (HYLS1 Centriolar And Ciliogenesis Associated) missense mutációja, a 11. kromoszómán. HYLS1 felelős a ciliaris fejlődésért. A KIF7 gén (Kinesin Family Member 7) mutációja is szerepet játszik a betegségben. Tünetei: hydrocephalia, velőcső záródási rendellenességek, micrognathia, mélyen elhelyezkedő szemek, szájpadhasadék, légzőszervek rendellenességei, szív rendellenességek, dongaláb, polydactylia.
 
Menü