Perrault syndroma
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_153_p1/#m1181nbgh2_153_p1 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_153_p1/#m1181nbgh2_153_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_153_p1/#m1181nbgh2_153_p1) |
A Perrault syndroma autoszomális recesszív módon öröklődik. Súlyos szenzorineurális halláscsökkenés, ataxia, motoros és szenzoros perifériás neuropathia, ovarium dysgenesis, pszichiátriai tünetek jellemzőek. Ezenfelül növekedésihormon-hiányt és Marfanoid küllemet is leírtak egyes esetekben.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_153_p2/#m1181nbgh2_153_p2 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_153_p2/#m1181nbgh2_153_p2) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_153_p2/#m1181nbgh2_153_p2) |
A diagnózist megerősíti a következő gének valamelyikének patológiás variánsa:
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_153_p3/#m1181nbgh2_153_p3 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_153_p3/#m1181nbgh2_153_p3) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_153_p3/#m1181nbgh2_153_p3) |
- CLPP gén (Caseinolytic Mitochondrial Matrix Peptidase Proteolytic Subunit)
- ERAL1 gén (ERA-Like Protein 1)
- HARS2 gén (Histidyl-TRNA Synthetase 2, Mitochondrial)
- HSD17B4 gén (Hydroxysteroid 17-Beta Dehydrogenase 4)
- LARS2 gén (Leucyl-TRNA Synthetase 2, Mitochondrial)
- TWNK gén (Twinkle mtDNA Helicase, korábbi nevén C10orf2, Chromosome 10 Open Reading Frame 2)
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_153_p5/#m1181nbgh2_153_p5 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_153_p5/#m1181nbgh2_153_p5) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_153_p5/#m1181nbgh2_153_p5) |
Utóbbi három gén mutációját a korai petefészek-elégtelenség kialakulásával is szoros kapcsolatba hozták. A Perrault syndroma genetikai hátterét kutató tanulmányban leírták, hogy a CLDN14 gén (Claudin 14) mutációjának a szenzorineurális hallásvesztésben van szerepe, az SGO2 gén (Shugoshin 2) – kohezinkomplex integritásáért felelős gén – frameshift mutációja pedig ovarium insufficienciát okoz.