Lipoid congenitalis adrenalis hyperplasia
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_149_p1/#m1181nbgh2_149_p1 (2026. 08. 19.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 19.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_149_p1/#m1181nbgh2_149_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 19.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_149_p1/#m1181nbgh2_149_p1) |
A STAR gén (Steroidogenic Acute Regulatory Protein) a koleszterin mitokondriumba való transzlokációjáért felelős fehérjét kódol. Mutációja a lipoid congenitalis adrenalis hyperplasia különböző súlyosságú formáját eredményezheti. Egyes esetekben neonatális halálozáshoz vezet, de a nem klasszikus formában enyhébb tünetekkel jár. Ekkor a szteroidogenezist akutan reguláló protein (StAR) nem expresszálódik az ovariumban pubertáskorig, később azonban POI alakulhat ki.