Kallmann syndroma (KS)
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p1/#m1181nbgh2_110_p1 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p1/#m1181nbgh2_110_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p1/#m1181nbgh2_110_p1) |
Az anosmiával vagy hyposmiával társuló hypogonadotrop hypogonadismust Kallmann syndromának nevezzük. Jelenleg hat formáját különítik el, amelyek hátterében különböző gének állnak, eltérő öröklésmenettel. A Kallmann syndroma ritka betegség: prevalenciája férfiakban 1:8000, nőkben 1:40 000.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p2/#m1181nbgh2_110_p2 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p2/#m1181nbgh2_110_p2) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p2/#m1181nbgh2_110_p2) |
Valamennyi, sterilitásban szenvedő beteg esetén érdemes rákérdezni a szaglásra, mivel ezzel az egyszerű kérdéssel felvethetjük e ritka betegség gyanúját.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p3/#m1181nbgh2_110_p3 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p3/#m1181nbgh2_110_p3) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p3/#m1181nbgh2_110_p3) |
A szaglászavar és a hypogonadismus kapcsolatának hátterében a GnRH-t elválasztó neuronok (GnRH neuronok) vándorlása áll, ugyanis ezek a neuronok a szaglóhám kezdeményeként szereplő olfactoricus placodról vándorolnak későbbi helyükre, a hypothalamus területére. A Kallmann syndroma patogenezisében a GnRH neuronok vándorlása és a bulbus olfactorius kifejlődése együttesen szenved zavart. A Kallmann syndroma kialakulásáért felelős gének közül több ezekben a folyamatokban, elsősorban az extracelluláris mátrixszal létrejövő kapcsolat szabályozásában bír meghatározó jelentőséggel.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p4/#m1181nbgh2_110_p4 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p4/#m1181nbgh2_110_p4) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p4/#m1181nbgh2_110_p4) |
Korábban a Kallmann syndroma hat klasszikus formáját különböztették meg (16. táblázat), de a Kallmann syndromához kapcsolódó gének mennyisége az elmúlt években olyan nagymértékben megnövekedett, hogy ennek a besorolásnak manapság nincs jelentősége. Ezenkívül egyes génmutációk, mint például az FGFR1 gén és FGF8 gén, valamint a a Prokineticin gén és Prokineticin Receptor gén mutációk anozmikus/hipozmikus és normozmikus formákat is eredményezhetnek, tehát nem kizárólagosan felelősek a Kallmann syndroma kialakulásáért. A fő felelős gének a következők:
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p5/#m1181nbgh2_110_p5 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p5/#m1181nbgh2_110_p5) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p5/#m1181nbgh2_110_p5) |
Az anosmin 1 fehérjét kódoló ANOS1 gén (Anosmin 1, korábbi nevén: KAL1, Kallmann Syndrome Interval Gene 1; Adhesion Molekule-Like) mutációi az X-hez kötött recesszív öröklésmenetű betegséget okoznak.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p6/#m1181nbgh2_110_p6 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p6/#m1181nbgh2_110_p6) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p6/#m1181nbgh2_110_p6) |
Az 1-es fibroblaszt növekedési faktor receptort kódoló FGFR1 gén (Fibroblast Growth Factor Receptor 1) mutációi mutathatók ki, ami elsősorban autoszomális domináns öröklésmenettel társul.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p7/#m1181nbgh2_110_p7 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p7/#m1181nbgh2_110_p7) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p7/#m1181nbgh2_110_p7) |
A prokineticin receptor 2-t kódoló PROKR2 gén (Prokineticin Receptor 2) mutációja a kórkép kialakuláshoz vezethet.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p8/#m1181nbgh2_110_p8 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p8/#m1181nbgh2_110_p8) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p8/#m1181nbgh2_110_p8) |
Az előző receptorhoz kötődő prokineticin 2 fehérjét kódoló PROK2 gén (Prokineticin 2) mutációit is leírták. A prokineticin fehérjék a bulbus olfactorius kialakulásában és a GnRH neuronok vándorlásában fontosak.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p9/#m1181nbgh2_110_p9 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p9/#m1181nbgh2_110_p9) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p9/#m1181nbgh2_110_p9) |
A kromodomén helikáz DNS-kötő fehérje 7-et kódoló CHD7 gén (Chromodomain Helicase DNA-Binding Protein 7) mutációit szintén leírták. E gén mutációi egy összetett fejlődési rendellenesség kialakulásáért is felelősek, amit CHARGE syndroma (Coloboma, szíveltérések (Heart defects), Atresia choanae, növekedésbeli retardáció (Retardation in growth), Genitális anomaliák és fül fejlődési rendellenesség (Ear abnormality) néven ismerünk, de a Kallmann syndroma egy jóval enyhébb fenotípust jelent.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p10/#m1181nbgh2_110_p10 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p10/#m1181nbgh2_110_p10) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p10/#m1181nbgh2_110_p10) |
A fibroblaszt növekedési faktor 8-at kódoló FGF8 gén (Fibroblast Growth Factor Receptor 8) mutációi következtében szintén kialakul a kórkép.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p12/#m1181nbgh2_110_p12 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p12/#m1181nbgh2_110_p12) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p12/#m1181nbgh2_110_p12) |
Az utóbbi időben további Kallmann syndromára vagy normosmiás hypogonadotrop hypogonadismusra vezető géneket is leírtak, így a WDR1 gén (WD Repeat Domain 1), SEMA3A gén (Semaphorin 3A) és HS6ST1 gén (Heparan Sulfate 6-O-Sulfotransferase 1), amelyek döntően a neuronális migrációban játszanak szerepet. A SOX10 gén (SRY-BOX Trascription Factor 10) szintén hozzájárulhat a Kallmann syndromához, és ez a gén szerepet játszik továbbá a Waardenburg syndroma patogenezisében, amely egy pigmentációs zavarokkal és sensoneurinalis süketséggel járó kórkép, valamint a Hirschprung-kór egyes formáiban. Az idiopátiás/veleszületett hypogonadotrop hypogonadismus patogenezisében szerepet játszó különböző gének száma mára meghaladja a 40-et.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p13/#m1181nbgh2_110_p13 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p13/#m1181nbgh2_110_p13) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p13/#m1181nbgh2_110_p13) |
A Kallmann syndromának hat típusát különítjük el (16. táblázat).
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_table_16/#m1181nbgh2_table_16 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_table_16/#m1181nbgh2_table_16) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_table_16/#m1181nbgh2_table_16) |
16. táblázat. A Kallmann syndroma formái
Altípus | Felelős gén | Elnevezés |
Kromoszomális lokalizáció (locus) |
Öröklés menete |
Főbb társuló rendellenesség |
1-es típus |
ANOS1 (KAL1, ADMLX) | Anosmin 1 (Kallmann Syndrome Interval Gene 1, Adhesion Molekule-Like) | Xp22.31 | XR | vese agenesia |
2-es típus |
FGFR1 |
Fibroblast Growth Factor Receptor 1 | 8p11.3 | AD | ajak- és szájpadhasadék |
3-as típus |
PROKR2 |
Prokineticin Receptor 2 | 20p12.3 | AR (ritkán AD) | |
4-es típus |
PROK2 |
Prokineticin 2 | 3p13 |
AR (ritkán AD) | |
5-ös típus | CHD7 | Chromodomain Helicase DNS-Binding Protein 7 |
8q12.2 |
AD |
CHARGE syndroma* |
6-os típus |
FGF8 |
Fibroblast Growth Factor Receptor 8 | 10q24.32 | AD | ajak- és szájpadhasadék |
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p15/#m1181nbgh2_110_p15 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p15/#m1181nbgh2_110_p15) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p15/#m1181nbgh2_110_p15) |
* CHARGE syndroma: coloboma, szíveltérések (heart defects), atresia choanae, növekedésbeli retardáció (retardation in growth), genitális anomáliák és fülfejlődési rendellenesség (ear abnormality)
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p17/#m1181nbgh2_110_p17 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p17/#m1181nbgh2_110_p17) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p17/#m1181nbgh2_110_p17) |
A Kallmann syndromát eredményező génmutációk penetranciája nagyon változatos; egyazon családon belül is igen változó súlyosságú rendellenességek fordulhatnak elő (pl. izolált anosmia vagy anosmia nélküli kései pubertás). Az FGFR1 gén (Fibroblast Growth Factor Receptor 1) Kallmann syndromát okozó inaktiváló mutációi között aminosavcserével járó missense, az RNS-érést zavaró splicing, leolvasási keret elmozdulásával járó frameshift és korai láncterminációt eredményező nonsense mutációk is ismertek. Az FGFR1 gén inaktiváló mutációi domináns negatív úton az ép allél által kódolt fehérje működését is gátolják.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p18/#m1181nbgh2_110_p18 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p18/#m1181nbgh2_110_p18) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p18/#m1181nbgh2_110_p18) |
Érdekes módon az FGFR1 gén aktiváló mutációit írták le egyes craniosynostosis (kóros koponyacsont-összecsontosodás) esetekben.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p19/#m1181nbgh2_110_p19 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p19/#m1181nbgh2_110_p19) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_110_p19/#m1181nbgh2_110_p19) |
A hypogonadotrop hypogonadismus és anosmia mellett Kallmann syndromában szenvedő betegekben egyéb fejlődési rendellenességeket is leírtak: így renális agenesiát, craniofacialis rendellenességeket (ajak- és szájpadhasadékot), sensoneurinalis süketséget, fogfejlődési zavarokat, ujjfejlődési rendellenességeket (pl. syndactylia, clinodactylia), neurológiai zavarokat (pl. synkinesia).