Az androgén rezisztencia hátterében az androgén receptor elsősorban DNS- és ligandkötő régióit érintő mutációk, általában aminosavcserét eredményező missense pontmutációk állnak. Érdekes továbbá, hogy az androgén receptor N-terminális részében polimorf régió ismert, amelyben a glutamint kódoló CAG tripletek száma változik. Több olyan, elsősorban neurológiai kórkép ismert, amelyek hátterében tripletek, illetve egyéb, ismétlődő szekvenciák számának megnövekedése áll (repeat instability betegségek, pl. Huntington-chorea, Friedreich-ataxia). Az androgén receptor poliglutamin régió hosszúsága és transzaktivációs képessége között fordított összefüggés áll fenn. A poliglutamin régió hosszúsága szerepet játszik a hypospadiasis, spermatogenesis zavara, illetve a Klinefelter syndroma fenotípusában. Prosztatarák, androgén alopecia, emlőrák, gynecomastia különböző formáiban is összefüggést találtak az androgén receptor poliglutamin régiójának méretével.

X kromoszómához kötött kórképről lévén szó, az érintett férfiak – amennyiben fertilisek – nem adhatják tovább fiaiknak a betegséget. Lányaiknak átörökíthetik, de ők nem lehetnek betegek. Itt érdemes megjegyezni, hogy nemrégiben közölték az első olyan esetet, ahol primer amenorrhoea, bilateralis multicystás ovariumok és hiányzó telarche hátterében az ösztrogénreceptor α-mutációját találták.