Komplett androgén inszenzitivitás (CAIS) (Morris syndroma)

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
A tesztoszteronhatás teljes kiesésével járó komplett androgén inszenzitivitás (Complete Androgen Insensitivity Syndrome, CAIS) – a 46,XY kariotípus és férfi gonádok jelenléte ellenére – női fenotípust eredményez, amelyre jellemző a normális emlőfejlődés, szőrtelen test és a belső női nemi szervek hiánya (testiculáris feminizáció, Morris syndroma). A teljes androgén rezisztencia a nemi fejlődés zavarainak típusos esete, de rendkívül ritka (1:20 000–1:100 000/fő prevalenciával). Az uterus nem fejlődik ki, viszont rövid vagina igen. Átlagmagasságuk a 46,XX kariotípusú nőkhöz képest magasabb – a topmodellek között több Morris syndromás is ismert. Újszülöttkorban normális leány fenotípusú gyermekben inguinalis hernia vagy a nagyajkak duzzanata hívhatja fel rá a figyelmet (mindkettő az ectopiás helyzetű here következtében).

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Tesztoszteronszintjük az egészséges férfiakéhoz hasonló, sőt annál magasabb is lehet. A női fenotípus megjelenését a tesztoszteronból metabolizálódó ösztrogének magyarázzák. Az LH szérumkoncentráció is magasabb a hormonrezisztencia következtében, ugyanakkor az FSH és inhibin szérumkoncentrációja normális tartományban van.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
A bennmaradó here malignus elfajulásra hajlamos, ezért profilaktikus eltávolítása indokolt. A női jelleg fenntartásához a műtétet követően ösztrogén adására van szükség.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Az androgén receptort kódoló génben több, mint háromszáz mutáció ismert. Mutációs hotspotok (mutációs tűzfészkek: a gének azon régiói, ahol a mutációk csoportosulva, nagy számban fordulnak elő) nem ismertek, bár az 5. exonban a mutációk viszonylag gyakran fordulnak elő. A teljes androgén rezisztencia elsősorban az értelmetlen aminosavláncot eredményező, leolvasási keret elmozdulással járó frameshift mutációk esetén fejlődik ki.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Testiculáris feminizáció esetén a gyermeket kromoszomális és gonadális neme ellenére nőként javasolt felnevelni. Pszichológiai tanácsadás szükséges.
Menü