A congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH) formái és nőgyógyászati vonatkozásuk
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_72_p1/#m1181nbgh2_72_p1 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_72_p1/#m1181nbgh2_72_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_72_p1/#m1181nbgh2_72_p1) |
A congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH) genetikai eredetű, autoszomális recesszív módon öröklődő, a szteroid-bioszintézisben részt vevő enzimek csökkent működése következtében kialakuló kórkép (11. ábra). A betegekben a bioszintézis-enzimeket kódoló gének hibáit homozigóta vagy összetett (compound) heterozigóta formában lehet kimutatni. A beteg szülei tünetmentes génhordozók, de az enzimdefektusok esetében laboratóriumi módszerekkel csökkent enzimaktivitás náluk is kimutatható. Heterozigóta szülők esetén az utódok 25 százaléka lesz beteg, 25 százalékuk egészséges, míg 50 százalékuk heterozigóta génhordozó lesz.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_fig_16/#m1181nbgh2_fig_16 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_fig_16/#m1181nbgh2_fig_16) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_fig_16/#m1181nbgh2_fig_16) |
11. ábra. A 21-hidroxiláz enzimdefektus következménye, az enzimblokk előtti termékek felszaporodása és a bioszintézisnek az androgén termelődés irányába történő áthelyeződése
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_72_p4/#m1181nbgh2_72_p4 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_72_p4/#m1181nbgh2_72_p4) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_72_p4/#m1181nbgh2_72_p4) |
A congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH) leggyakoribb oka a CYP21A2 gén által kódolt 21-hidroxiláz (CYP21) enzim defektusa. Ritkábban a CYP11B1 gén által kódolt 11β-hidroxiláz (CYP11B1) enzim, a HSD3B2 gén által kódolt 3β-hidroxiszteroid-dehidrogenáz (3β-HSD2) enzim és a CYP17 gén által kódolt 17α-hidroxiláz (CYP17) enzimek, továbbá egy transzportfehérje, a STAR gén által kódolt szteroidogenezist akutan reguláló protein (StAR) csökkent működése is CAH-val jár (14. táblázat). Az enzimdefektusok következtében a végtermékek: aldoszteron, kortizol elválasztása csökkent, ezért a hypophysisben fokozódik az ACTH-elválasztás, ami az enzimblokk előtti anyagok felszaporodását eredményezi.