X kromoszóma átrendeződések

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Korai petefészek-elégtelenség (POI) esetén az X kromoszómán a deléció és a transzlokáció előfordulása sokkal gyakoribb, mint az autoszomális mutációk.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Különösen érintettek az X kromoszóma hosszú karjának régiói (Xq13.3-qter). Kiemelt a POF1 régió (Xq21.3-Xq27), ahol a deléciók frekventáltsága jellemző, illetve a POF2 (Xq13.3-Xq21.1) régió, ahol a transzlokáció a gyakoribb.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Az X kromoszóma rövid karjának eltérései is meghatározóak. Főként az Xp11.1 és Xp21 régió jelentős. A 46,X,del(Xp)(p11) delécióval rendelkező nők felében alakul ki primer amenorrea és gonadalis dysgenesis.
 
 

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
AJÁNLOTT IRODALOM
 

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Baronchelli S, Conconi D, Panzeri E, Bentivegna A, Redaelli S, Lissoni S, Saccheri F, Villa N, Crosti F, Sala E, Martinoli E, Volontè M, Marozzi A, Dalprà L. Cytogenetics of premature ovarian failure: An investigation on 269 affected women. J Biomed Biotechnol. 2011;2011:370195. Epub.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Beke A, Pikó H, Haltrich I, Csomor J, Matolcsy A, Fekete Gy, Rigó J Jr, Karcagi V. Molecular cytogenetic analysis of Xq critical regions in premature ovarian failure. Mol. Cytogenet. 2013;20:62. doi:10.1186/1755-8166-6-62.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Collen RJ, Falk RE, Lippe BM, Kaplan SA. A 48,XXXX female with absence of ovaries. Am J Med Genet. 1980;6:275–278.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Coulam CB, Ryan RJ. Premature menopause I. Etiology. Am J Obstet Gynecol. 1979;133:639–643.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Dudding TE, Lawrence O, Winship I, Froyen G, Vandewalle J, Scott R, Shelling AN. Array comparative genomic hybridization for the detection of submicroscopic copy number variations of the X chromosome in women with premature ovarian failure. Hum Reprod. 2010;25:3159–3160.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Kim MK, Seok HH, Kim YS, Chin MU, Sung SR, Lee WS, Shim SH, Yoon TK. Molecular genetic and cytogenetic characterization of a partial Xp duplication and Xq deletion in a patient with premature ovarian failure. Gene. 2014;534:54–59.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Knauff EA, Blauw HM, Pearson PL, Kok K, Wijmenga C, Veldink JH, van den Berg LH, Bouchard P, Fauser BC, Franke L. Copy number variants on the X chromosome in women with primary ovarian insufficiency. Fertil Steril. 2011;95:1584–1588.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Marozzi A, Manfredini E, Tibiletti MG, Furlan D, Villa N, Vegetti W, Crosignani PG, Ginelli E, Meneveri R, Dalprà L. Molecular definition of Xq common-deleted region in patients affected by premature ovarian failure. Hum Genet. 2000;107:304–311.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Ochalski ME, Engle N, Wakim A, Ravnan BJ, Hoffner L, Rajkovic A, Surti U. Complex X chromosome rearrangement delineated by array comparative genome hybridization in a woman with premature ovarian insufficiency. Fertil Steril. 2011;95: 2433.e9–15.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Otter M, Schrander-Stumpel CT, Curfs LM. Triple X syndrome: A review of the literature. Eur J Hum Genet. 2010;18:265–271.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Perry JRB, Corre T, Esko T, Chasman DI, Fischer K, Franceschini N, He C, Kutalik Z, Mangino M, Rose LM, Vernon Smith A, Stolk L, Sulem P, Weedon MN, Zhuang WV, Arnold A, Ashworth A, Bergmann S, Buring JE, Burri A, Chen C, Cornelis MC, Couper DJ, Goodarzi MO, Gudnason V, Harris T, Hofman A, Jones M, Kraft P, Launer L, Laven JS, Li G, McKnight B, Masciullo C, Milani L, Orr N, Psaty BM, ReproGen Consortium, Ridker PM, Rivadeneira F, Sala C, Salumets A, Schoemaker M, Traglia M, Waeber G, Chanock SJ, Demerath EW, Garcia M, Hankinson SE, Hu FB, Hunter DJ, Lunetta KL, Metspalu A, Montgomery GW, Murabito JM, Newman AB, Ong KK, Spector TD, Stefansson K, Swerdlow AJ, Thorsteinsdottir U, Van Dam RM, Uitterlinden AG, Visser JA, Vollenweider P, Toniolo D, Murray A. A genome-wide association study of early menopause and the combined impact of identified variants. Hum Mol Genet. 2013;22:1465–1472.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Persani L, Rossetti R, Cacciatore C, Bonomi M. Primary ovarian insufficiency: X chromosome defects and autoimmunity. J Autoimmun. 2009;33:35–41.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Shelling AN. Premature ovarium failure. Reproduction. 2010;140:633–641.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Simpson JL. Genetics of female infertility due to anomalies of the ovary and mullerian ducts. Methods Mol Biol. 2014;1154:39–73.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Simpson JL, Rajkovic A. Ovarian differentiation and gonadal failure. Am J Med Genet. 1999;89:186–200.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Welt CK. Primary ovarian insufficiency: A more accurate term for premature ovarian failure. Clin Endocrinol (Oxf). 2008;68:499–509.
 
Menü