45,X/46,X,r(Y)
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_56_p1/#m1181nbgh2_56_p1 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_56_p1/#m1181nbgh2_56_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_56_p1/#m1181nbgh2_56_p1) |
A gyűrű Y kromoszóma hordozók fenotípusa szintén változatos, attól függően, hogy a gyűrű keletkezésekor a rövid vagy a hosszú karról törik ki egy darab, a deletált régió milyen géneket érint, és a ring kromoszóma mennyire stabil. A gyűrű Y hordozók általában alacsony növésű infertilis férfiak, de lehetnek női fenotípusúak is, amennyiben a deléció az SRY gént is érinti, vagy a 45,X sejtvonal dominál. A 45,X/46,X,r(Y) mozaikosság mértéke befolyásolja az Y gyűrű kromoszóma fenotípusbeli hatását. A termékenység érintetlen lehet, a gyűrű Y kromoszóma természetes úton örökíthető, amennyiben a rövid kar deléció minimális, nem érinti az SRY gént, a hosszú kar heterokromatin régiója megtartott, és ezáltal a 45,X mozaikosság aránya alacsony. A germinális sejtekben az Y gyűrű kromoszómának interkromoszomális hatása is van, amennyiben a meiózis során keletkező sejteket számbeli elváltozásra hajlamosítja.