45,X/46,X,r(Y)

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
A gyűrű Y kromoszóma hordozók fenotípusa szintén változatos, attól függően, hogy a gyűrű keletkezésekor a rövid vagy a hosszú karról törik ki egy darab, a deletált régió milyen géneket érint, és a ring kromoszóma mennyire stabil. A gyűrű Y hordozók általában alacsony növésű infertilis férfiak, de lehetnek női fenotípusúak is, amennyiben a deléció az SRY gént is érinti, vagy a 45,X sejtvonal dominál. A 45,X/46,X,r(Y) mozaikosság mértéke befolyásolja az Y gyűrű kromoszóma fenotípusbeli hatását. A termékenység érintetlen lehet, a gyűrű Y kromoszóma természetes úton örökíthető, amennyiben a rövid kar deléció minimális, nem érinti az SRY gént, a hosszú kar heterokromatin régiója megtartott, és ezáltal a 45,X mozaikosság aránya alacsony. A germinális sejtekben az Y gyűrű kromoszómának interkromoszomális hatása is van, amennyiben a meiózis során keletkező sejteket számbeli elváltozásra hajlamosítja.
 
Menü