A könyvben bizonyos helyeken a kórképek korábbi, klasszikus felosztásától eltérő, az újabb irodalom által javasolt új beosztást választottuk. Így például a korábban „interszexualitásnak” nevezett kórképeket az újabb nómenklatúra alapján „a nemi fejlődés zavara” címszó alatt találja meg az olvasó.

Napjainkban a tudomány rohamosan fejlődik, szinte minden kórképet genetikai vizsgálatnak vetnek alá a kutatások során. Ezért könyvünk olyan kórképeket tárgyal, amelyeknél az eddigi vizsgálatok már egyértelműen igazolták a genetikai hátteret, viszont nem vettük számba azokat a kórképeket, ahol a genetikai ok lehetősége felmerült, de egyértelműen még nem igazolható.

A könyv elsősorban egészségügyi szakembereknek, szakorvosjelölteknek, genetikai, szülészet-nőgyógyászati, gyermeknőgyógyászati, gyermekgyógyászati szakvizsgára készülőknek készült. Fontos információkat találhatnak benne a téma iránt érdeklődő orvostanhallgatók, szülésznőhallgatók, de ajánljuk a „nem szakember” érdeklődőknek is.

Az orvosi helyesírás szabályait követve törekedtünk az egységes írásmódra. Az anatómiai kifejezéseket és a diagnózisokat a szakma szabályai szerint latinosan, míg a tüneteket magyarosan írtuk. (Kivéve, ha egyben diagnózis is, vagy anatómiai elnevezést tartalmaz: akkor latinosan.) A könyv szerkesztésénél arra törekedtünk, hogy a jelenlegi gyakorlatnak megfelelően a gének rövidített elnevezését használjuk. Azonban a könnyebb érthetőség miatt a gének teljes nevét is kiírtuk vagy a szövegben, vagy külön táblázatban. A gének teljes elnevezésénél a nemzetközi gyakorlatban újabban elterjedt angol elnevezést használtuk az egyszerűbb visszakereshetőség érdekében. A hazai gyakorlatnak megfelelően az enzimek, hormonok nevét természetesen a magyar tankönyveknek megfelelő, magyar írásmóddal használtuk. A könyv végén a gének, enzimek és hormonok külön rövidítésjegyzékét is megtalálja az olvasó. A szakszövegekben elterjedt, hogy a gének rövidített nevénél elhagyják a „gén” kifejezést, de mivel a könyvet nem csak genetikusoknak szántuk, a gének rövidített neve után valamennyi esetben kiírtuk a „gén” szót – abból a megfontolásból, hogy ne legyen összekeverhető az egyéb rövidítésekkel (pl. enzimek, hormonok rövidítéseivel).

Az enzimek nemzetközi új nevezéktana számos helyen eltér a korábbi enzimcsaládnak megfelelő nevezéktantól, valamint a funkcionális elnevezéstől. Az új nevezéktannál a biokémikusok nem vették figyelembe, hogy az orvosi gyakorlatban számos kórkép az enzimhiánynak megfelelő elnevezést kapta, tehát a korábbi funkcionális enzimelnevezésnek megfelelő nevet (pl. 21-hidroxiláz defektus). A könnyebb követhetőség kedvéért fontosnak tartottuk, hogy az új nevezéktan szerinti név mellett megemlítsük az enzimcsaládnak megfelelő és a funkcionális elnevezést is.