Kéz-láb-genitális syndroma

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
A kéz-láb-genitális syndroma (Hand-foot-genital syndrome, HFG syndrome) autoszomális domináns öröklődésű, kialakulásáért a HOXA13 gén (Homeobox A13) patogén variáns felelős. Kis esetszámban írták le a betegséget, emiatt a de novo patogén által okozott esetek aránya nem ismert. Főbb tünetei közé tartoznak: végtagfejlődési rendellenességek (hüvelykujj és nagylábujjak enyhe vagy akár súlyos mértékű megrövidülése), urogenitális rendellenességek (ureter és húgycső rendellenességei, lányoknál a Müller-cső fúziójának rendellenességei).
 
Menü