Fraser syndroma
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_15_p1/#m1181nbgh2_15_p1 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_15_p1/#m1181nbgh2_15_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_15_p1/#m1181nbgh2_15_p1) |
A Fraser syndroma (más néven Meyer-Schwickerath's syndroma, Fraser-François syndroma, vagy Ullrich-Feichtiger syndroma) autoszomális recesszív öröklődésű. A betegség genetikai hátterét a FRAS1 génben (Fraser Extracellular Matrix Complex Subunit 1, további név: FRASRS1) jelenlévő hiba képezi. Ez a gén a bőr epithelialis morfogenezisében játszik szerepet a korai fejlődés alatt. A FREM2 gént (FRAS1 Related Extracellular Matrix 2, további nevek: FRASRS2, FRAS1-Related Extracellular Matrix Protein 2, CRYPTOP) és GRIP1 gént (Glutamate Receptor Interacting Protein 1) is kapcsolatba hozták a syndromával. A főbb tünetek: cryptophthalmos, orr és fül anomáliák, gége stenosis, vese agenesia, mentalis retardatio.