Langer mesomeliás dysplasia (LMD) és Leri–Weill dyschondrosteosis (LWD)
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_147_p1/#m1181nbgh2_147_p1 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_147_p1/#m1181nbgh2_147_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_147_p1/#m1181nbgh2_147_p1) |
Mindkét kórképet a SHOX gén (Short Stature Homeobox) mutációja okozza. Amennyiben mindkét allél teljes deléciója következik be, Langer mesomeliás dysplasia (LMD) alakul ki. Ez a kórkép nagyon ritka: kevesebb, mint száz esetet írtak le. Autoszomális recesszív öröklődést mutat. Az LWD-vel szemben ebben a kórképben a Madelung deformitás nem tipikus tünet, azonban az osteodysplasia jelei (alacsony növés, a tibia és a radius rövidülése) megjelennek. Megfigyelhető a IV. és V. metacarpus rövidülése, micrognathia, gótikus szájpad, scoliosis, cubitus valgus. Normális várható élettartam és intelligencia jellemző. A SHOX gén mutációja a Turner syndroma jegyeit is mutatja.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_147_p2/#m1181nbgh2_147_p2 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_147_p2/#m1181nbgh2_147_p2) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_147_p2/#m1181nbgh2_147_p2) |
A SHOX gén heterozigóta mutációja okozza a Leri–Weill dyschondrosteosis syndroma (LWD) kialakulását, amely autoszomális domináns öröklődést mutat. Nők gyakrabban érintettek, mint a férfiak (4:1). Prevalenciája nem pontosan ismert, hiszen sok esetben elmarad a diagnózis, de 1:1000–2000 körülire becsülhető. A csuklók deformitásával (Madelung deformitás: az alkar anatómiai deformitása, amely a radius hajlítottságával, rövidülésével, az ulnafej kiemelkedésével és a kéztőcsontok eltérésével jár), alacsony termettel, valamint az alkar és a lábszár rendellenes megrövidülésével társul.