Acromesomeliás chondrodysplasia + POI
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_139_p1/#m1181nbgh2_139_p1 (2026. 08. 19.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 19.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_139_p1/#m1181nbgh2_139_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 19.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_139_p1/#m1181nbgh2_139_p1) |
A BMPR1B gén (Bone Morphogenetic Protein Receptor Type IB) a GDF5 (growth/differentiation factor 5) receptorát kódoló gén, amely felelős a sceletális és gonadális fejlődésért. A gén mutációja acromesomeliás chondrodysplasia és osteochondrodyplasia mellett a petefészek hiányát vagy alulfejlettségét okozhatja.