Bardet-Biedl syndroma
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_12_p1/#m1181nbgh2_12_p1 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_12_p1/#m1181nbgh2_12_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_12_p1/#m1181nbgh2_12_p1) |
A Bardet-Biedl syndroma (BBS) egy autoszomális recesszív rendellenesség, a kórképet okozó gének közül a BBS géncsaládot azonosították leggyakrabban. Ezek olyan fehérjéket kódolnak, melyek a csillóműködéssel állnak kapcsolatban. De a betegek több mint húsz százaklékánál nem találhatók mutációk ezekben a génekben. A tünetek: mentalis retardatio, pigmentáris retinopathia, polydactylia, elhízás, hypogonadotrop hypogonadismus. A Retinal Information Network szerint számos gén okoz Bardet-Biedl syndromát:
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_12_p2/#m1181nbgh2_12_p2 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_12_p2/#m1181nbgh2_12_p2) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_12_p2/#m1181nbgh2_12_p2) |
- ADIPOR1 gén (Adiponectin Receptor 1),
- ARL6 gén (ADP Ribosylation Factor Like GTPase 6),
- BBIP1 gén (BBSome Interacting Protein 1),
- BBS1, 2, 4, 5, 7, 9, 10, 12 gének (Bardet-Biedl Syndrome 1, 2, 4, 5, 7, 9, 10, 12),
- CFAP418 gén (Cilia And Flagella Associated Protein 418),
- CEP19 gén (Centrosomal Protein 19),
- CEP290 (Centrosomal Protein 290),
- IFT172 (Intraflagellar Transport 172),
- IFT27 gén (Intraflagellar Transport 27),
- INPP5E gén (Inositol Polyphosphate-5-Phosphatase E),
- KCNJ13 gén (Potassium Inwardly Rectifying Channel Subfamily J Member 13),
- LZTFL1 gén (Leucine Zipper Transcription Factor Like 1),
- MKKS gén (Leucine Zipper Transcription Factor Like 1),
- NPHP1 gén (Nephrocystin 1),
- SDCCAG8 gén (SHH Signaling And Ciliogenesis Regulator SDCCAG8),
- TRIM32 gén (Tripartite Motif Containing 32) és a
- TTC8 gén (Tetratricopeptide Repeat Domain 8).