Az Apert syndroma egy autoszomális domináns öröklődést mutató rendellenesség. Okai közé tartoznak az FGFR2 gén (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) mutációi. Az FGFR2 gén a 10. kromoszómán található, a 10q26 locus, transzmembránreceptort kódol egy extracelluláris régióval, amely három immunglobulin-szerű IgI, IgII és IgIII doménből, egy hidrofób transzmembrán szegmensből és egy citoplazmatikus tirozin-kináz1 doménből áll. Az immunglobulin-domének megfelelnek a 8., 9. és 10. exon expressziójának, ahol a legtöbb betegnél észlelt (25–75 százalék) mutációi vannak (a leggyakoribb mutációk a P253R és S252W). A kórkép tünetei: craniosynostosis, arc középvonali hypoplasia, hypoplasiás kezek és lábak, syndactylia, szívrendellenességek, veseelégtelenség és bizonyos esetekben a méh fejlődési rendellenességei.