Acrorenal-mandibularis syndroma
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_10_p1/#m1181nbgh2_10_p1 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_10_p1/#m1181nbgh2_10_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_10_p1/#m1181nbgh2_10_p1) |
Az acrorenal-mandibularis syndrománál (más néven: acrorenal-utero-mandibularis syndroma) nem azonosítottak még eddig semmilyen specifikus genetikai eltérést. Az öröklődés módja autoszomális recesszívnek tűnik, de fennáll a lehetősége a változó expressziójú autoszomális domináns öröklődésnek is. Tünetei: végtag rendellenességek, kéz és láb ectrodactylia, radius hiány, V. metacarpus hiány, vese dysplasia, hernia diaphragmatica, madibula hypoplasia és nőbetegeknél a méh kettőzöttsége.