A nemi fejlődés és működés rendkívül komplex szabályozás alatt áll, ezért nem meglepő, hogy számtalan genetikai hátterű betegség következtében kialakulhat zavara. Különösen a női ciklusos nemi működés szabályozása nagyon érzékeny, ezért nemcsak a nemi hormonok, hanem más hormonok termelődésének és hatásának zavara következtében is zavart szenvedhet. Ebben a fejezetben a hypothalamicus eredetű hypogonadotrop hypogonadismus genetikai okait, a gonadotropinok mutációit, a prolactinoma genetikáját tárgyaljuk. A szteroidhormon-bioszintézisben szereplő enzimek defektusai következtében kialakuló nemi fejlődési zavarokat az adrenogenitális syndromáról szóló fejezet részletezi.