A Smith–Lemli–Opitz syndroma (SLOS) oka a DHCR7 gén (7-Dehydrocholesterol Reductase) mutációja. Az érintett gyermekeknél alacsony plazma koleszterinszintet és emelkedett plazma 7-dehidro-koleszterinszintet mutattak ki. Tipikus arcvonások jellemzik: rövid orr előreálló orrnyílásokkal, blepharoptosis, microcephalia, fotoszenzitivitás, mentális retardáció, 2–3. lábujjak syndactiliája, hypotonia és bizonytalan genitáliák (nehezen eldönthető nemi jelleg születéskor). A külső nemi szervek kétértelműsége gyakori (71 százalék), a fenotípus változatos: a hypospadiasistól a női külső nemi szervekig terjed (normál 46,XY kariotípus és SRY szekvencia ellenére). Származékos Müller-csövek is jelen lehetnek. A betegeknél leírt hyponatraemia, hyperkalaemia és csökkent aldoszteron:renin arány azt sugallja, hogy a mellékvesehormonok, szteroidok termeléséhez szükséges szubsztrátok hiánya okozza a mellékvese-elégtelenséget és a bizonytalan genitáliákat. Figyelembe véve a SLOS lehetőségét (körülbelül egy eset jut 20 000–60 000 szülésre), a 46,XY DSD betegeknél javasolt a koleszterinszint ellenőrzése.