Az LH-receptort kódoló LHCGR gén (Luteinizing Hormone/Choriogonadotropin Receptor, korábbi nevén LHR) aktiváló mutációit az 1980-as években ismerték fel. Az aktiváló mutációk okozta aminosavcserék a receptor hatodik transzmembrán szakaszán és a harmadik intracelluláris hurokban csoportosulnak, ami a jelátvitelben meghatározó jelentőségű. Az aktiváló mutációk a familiális, fiúkra korlátozódó pubertás praecoxot okozzák (Familial Male-limited Precocious Puberty, FMPP). A mutációt hordozó LH-receptor a ligand kötődése nélkül is képes a jelátviteli kaszkád beindítására. Az aktiváló LH-receptor mutációi lányokban nem társíthatók egyértelmű fenotípussal.