Jelen fejezetben a 46,XX kromoszómaállomány mellett kialakult nemi fejlődési zavarokon (46,XX DSD) belül elsősorban az ovariumfejlődés zavarában szerepet játszó géneket tárgyaljuk.

 

 

Egyre bővülő genetikai tudásunknak köszönhetően ismert, hogy a primordiális gonádoktól a férfi, illetve női ivarmirigyekig és a megfelelő külső nemi szervekig vezető út egy nagyon összetett, sok gén térben és időben összehangolt működésével jellemezhető genetikai hálózatnak köszönhető. Ugyanakkor azt is be kell vallanunk, hogy a DSD kialakulásában szereplő összes genetikai tényező azonosításának még messze nem jártunk a végére, nem is beszélve az érintett epigenetikai és környezeti tényezőkről. Ráadásul a DSD-s betegeknek – még Nyugat-Európában is – csak kevesebb, mint 20 százalékában történik molekuláris genetikai diagnózis.