Az igazságügyi genetika mint korábbi határtudomány, az ezredfordulón vált önálló tudománnyá. Ahogyan az az elnevezéséből is kitűnik, önállósága mellett szorosan kapcsolódik egyaránt a genetikához és a bűnügyi tudományokhoz, sajátságosan ötvözi az egyik legdinamikusabban fejlődő természettudományi terület és az egyik legkonzervatívabb társadalomtudományi terület kihívásait, követelményrendszerét. Megállapításait, kutatási eredményeit nemcsak a tudományos közvélemény keretei között kell indokolnia és fenntartania, hanem a bírósági tárgyalótermekben, nemegyszer a vádlott szemébe nézve is meg kell ezt tennie. Léte és tevékenysége ezért jogállami keretek között értelmezhető, mindezek nélkül funkcióját veszti.

 

 

Forensic genetics evolved as a discrete field of science around the turn of the Millennium. As its name indicates, forensic DNA analysis is intrinsically connected to both genetics and forensic sciences, despite its existence as an independent scientific field. This science combines particularly the challenges and requirements of genetics as a dynamic field of natural sciences, and law as a conservative field of social sciences. The results and findings of forensic genetic research have to be developed, validated and accepted not only in the scientific community but also in the courtroom, often when directly looking into a suspect’s eyes. The existence and operation of forensic genetics requires a legal framework of government laws. Without a well-developed, pluralistic legal platform and background its function can be lost.

 

 

 

 

 

Sherlock Holmes irodalmi színrelépése (1887) – az egyre kiterjedtebb olvasóközönségnek köszönhetően – már a köztudatban is megalapozta azt az igényt és szerepvállalást, amit a természettudományos módszerek alkalmazása jelenthet az illegális cselekmények valóságnak megfelelő felderítésében. Jogállami keretek között az adott bűnüggyel kapcsolatba hozható, a különböző helyszíneken fellelhető nyomok felismerése, dokumentálása, biztosítása – begyűjtése, megőrzése –, vizsgálata és összehasonlítása napjainkban számos, egyre bővülő tudományterületet érint, melyek alól a genetika sem lehet kivétel. Kutatók sora, így Hans Gross (1847–1915), Francis Galton (1822–1911), Alphonse Bertillon (1853–1914), vagy éppenséggel Karl Landsteiner (1868–1943), Franz Josef Holzer (1903–1974) és Sir Alec John Jeffreys (1950–) munkássága járult hozzá ahhoz a folyamathoz, melyben a korábban határterületként számontartott tudományterületek törvényszéki (forenzikus) tudományként önállósodtak. Habár a latin forensis – forum eredetű kifejezést Európában a 19. században néhány országban az igazságügyi-törvényszéki (gerichtliche, légale) szóhasználat váltotta fel, a terminológia változása nem járt együtt a területek kompetenciájának megváltozásával. Az angolszász jogterületen a krimináltechnika mint tudományos fogalom kevéssé elterjedt, helyette a forensic science (törvényszéki tudományok) fogalmat használják, amely alatt rendszerint a természettudományos (szakértői) módszerek alkalmazását értik. A zömében angol nyelvű szakirodalom dominanciája miatt a tárgyi bizonyítékok felkutatásával, vizsgálatával és értékelésével kapcsolatos tudományterületre és tudományos ismeretanyagra vonatkozó „forenzikus” terminológia napjainkra világszerte általánossá, elfogadottá vált. Az utóbbi másfél évtizedben hazánkban is azt tapasztaljuk, hogy a krimináltechnika fogalma a szakmai és tudományos nyelvből kiszorul, és azt a forenzikus tudományok elnevezés váltja fel. A magyar köznapi szóhasználat ugyanakkor még változatos formákat (például bűnügyi, igazságügyi, törvényszéki, kriminalisztikai genetika) jelenít meg.

 

 

Az igazságügyi genetika – hasonlóan az egyéb, természettudományi alapokon nyugvó törvényszéki területekhez – a jogalkalmazói kérdéseket tudományos kérdésként megfogalmazva keres választ a tárgyi bizonyítékok kapcsán felmerülő kriminalisztikai problémákra. A törvényszéki vizsgálatok tudományos módszerekkel végzett vizsgálatok, amelyek azonban nem tekinthetők tudományos kísérleteknek. A múltban leképződött biológiai anyagmaradványok jelenben történő vizsgálata során ugyanis a „kísérlethez” szükséges paraméterek, változók nagy számban – esetenként ismeretlen és feltárhatatlan előzményként – komplex módon érvényesülhetnek. A komplexitásból fakadó korlátozott reprodukálhatóság mellett jelentős tényező a vizsgálható anyag sokszor rendkívül behatárolt, csekély mennyisége is, ami még inkább fokozza a minták egyediségét. A kondíciók összessége miatt még a bűnügyi helyszínek megfelelőnek és optimálisnak tartott mintái is szeszélyesen és sajátos módon viselkedhetnek a szakértői eljárás során (Pádár et al., 2019). Mindezek mellett a kis mennyiség, az alacsony cél-DNS-kópiaszám gyakran jár együtt az anyagmaradványok komplex keveredésével, ismeretlen számú donortól való származásával.

 

 

Az általános vélekedéssel ellentétben a genetikai vizsgálatok meglehetősen különbözőek. A számos módszer, valamint a módszerek kombinálásával kialakított munkafolyamatok analógiái mellett határozott különbséget kell tenni az ismert minták/mintatípusok és az ellenőrzött körülmények között történő vizsgálatok, illetve az ismeretlen, esetleg felismerhetetlen minták részben kontrollálható vizsgálata között.

 

 

Az igazságügyi genetika kriminalisztikai alapvetéseknek köszönhetően leginkább – a kezdetekben szinte kizárólag – olyan molekuláris markerek vizsgálatát célozta meg, melyek az életkortól és a fiziológiás állapottól függetlenek, nagyfokú polimorfizmussal rendelkeznek, kodominánsan fejeződnek ki, valamint a szakmai ajánlásoknak és standardoknak megfelelően (URL1), teljességgel egyértelműen és reprodukálható módon határozhatók meg. A szempontok az 1990-es évektől kezdődően az STR kulcsmarkerekben testesülnek meg, melyek vizsgálata a genetikai ismeretekkel és technológiai fejlesztésekkel egyetemben napjainkig folyamatosan változik. A genomi információ – beleértve mitokondriumokat, illetve plasztiszokat is – rohamos bővülése számos további, eltérő típusú markert és azok különböző populációban való felmérését eredményezte.

 

 

Az elkövető által a helyszínen hátrahagyott molekuláris bizonyíték információ­tartalmát a modern, tömeges szekvenálási módszerek (NGS/MPS) rendkívüli mértékben kibővítették, bár a bűnüldözés potenciális társadalmi haszna a személyiségjogok érvényesülésével konfliktusba is kerülhet (Vidaki–Kayser, 2018; Shabani et al., 2018). Az információs technológia alkalmazását a korábbi, ma már „konvencionális” vizsgálatként számon tartott STR-profilok és profilkeveredések, illetve azok felhasználásával szerveződő nemzeti és nemzetközi adatbázisok sem nélkülözhették. A genetikai információ forrásának – helyszíni minták, érintett vagy vétlen személyek, potenciális rokonok –, valamint adattípusának – STR-profilok, leszármazási és fenotípus markerek – tömegessé válása azonban a genotípust, potenciális alléldonort, rokonsági/leszármazási kapcsolatokat valószínűsítő algoritmusok mellett egyre több, az adatelemzésen kívül kognitív műveletek elvégzésére is alkalmas program és technológia felhasználását indukálja. A kogníció, így a forenzikus kogníció is – a technológiai invenciók ellenére – nem mentes a különféle torzításoktól. A jogalkalmazói feltételrendszer az igazságügyi genetikától – mindamellett, hogy megállapításait a bírói mérlegelés körébe utalja – hitelt érdemlőséget és megbízhatóságot vár el, amit a vizsgáló folyamatok oldaláról nemzetközi minőségirányítási előírásoknak való megfeleltetéssel kíván biztosítani. A kognitív oldal személyes volta azonban a jog által nemcsak az IT-megoldások technikai paramétereinek beállításában és megbízhatóságában vitatható (Pádár et al., 2019).

 

 

A törvényszéki genetika fentebb vázolt kihívásainak megoldása mellett a belátható jövő az alkalmazott technológia automatizálását, gyorsaságának és standard vizsgálati érzékenységének lehetséges megnövelését, mobilizálhatóságának kiterjesztését valószínűsíti. A „lehetséges legkevesebb biológiai anyagból kinyerhető lehetséges legtöbb információ” célkitűzése hosszú ideje változatlan, ugyanakkor mindennek várhatóan még inkább konkluzív módon, de a jogi elvárások mentén kell eleget tenni. A forenzikus DNS-vizsgálatok már múltban is hatást gyakoroltak a többi forenzikus tudományterületre, és ez a jövőben sem várható másképp. A vizsgálatok eredményein nyugvó szakértői vélemény hitelt érdemlősége, az esetleges hibás eredmények, illetve téves interpretációk részben szakmai (Pádár–Kovács, 2015), részben minőségirányítási (Nogel, 2017) és jogi (Kovács, 2017) eszközökkel minimalizálhatók, melyekhez azonban a büntetőeljárás garanciáinak maradéktalan érvényesülése szükséges. A megoldandó kihívások kiterjednek a mintabiztosítás, a vizsgálat és kiértékelés folyamatára éppúgy, mint az államok közötti bűnügyi információáramlás adattovábbítási, illetve adatcsere folyamataira. A célok és elvárások teljesíthetősége a további kutatási erőfeszítéseket, illetve azok eredményét nélkülözhetetlenné teszi.