A módszerek fejlődésével a kapott információ tartalma egyre szélesebb körre terjedő, egyre mélyebbre hatoló lett. Referenciaértékű leírásra kerültek a fenotípus alapján addig csak valószínűsíthető veleszületett genetikai szindrómák, illetve a számbeli és szerkezeti kromoszomális szindrómák, majd a molekuláris technikák kibontakozásával a mendeli öröklődést követő betegségekkel azonosítható bázisszekvencia szintű adatok születtek. Az újgenerációs szekvenálással ma már a teljes genom, sőt az intronban, a nem kódoló szakaszokban előforduló variánsok kimutatása jelenti a kutatási projektek célpontját.

 

A módszerek fejlődésével folyamatosan változtak a genetikai vizsgálatra került egyének célcsoportjai, és jelentős mértékben bővült azon kórképeknek a köre, amelyek genetikai hátterének megállapítása remélhető. A kezdeti testi, szellemi rendellenességek gyermekgyógyászi és szülészeti körben végzett diagnosztikáján a klinikai genetika fokozatosan túllépett, és valamennyi orvosi diszciplína tevékenységében megjelenő monogénes betegségekre kiterjedt, még ha egyelőre kutatási célú dominanciával is. A klinikai genetika omnidiszciplináris lett. A pontos szakmaspecifikus fenotípus leírásokkal, a minél homogénebb összetételű endofenotípus csoportok létrehozásával az egyes orvosi diszciplínák részvétele lényeges feltétele annak, hogy a nagyszámú páciens bevonásával, modern molekuláris módszerekkel folyó kutatási projektek tudományos értékű megállapításokhoz vezessenek. A feltáró jellegű fenotípus-genotípus összefüggés elemzések sikerességének az a feltétele, hogy az egyes klinikai diszciplínák a genomikai részletekkel azonos tudományos értékű rendszerszintű ismereteket hozzanak létre a fenotípusról (reverse phenotyping).

 

A vizsgálatok tárgyi feltételei a kézimunka szinttől a CE (Conformité Européenne, európai megfelelőség) minősítésű készülékek megjelenéséig fejlődtek, a klinikai genetika ma az automatizálás, a robotika korszakába készül belépni. Hasonló változás mutatkozik a személyi feltételekben. A kezdetben szinte hobbiszinten tevékenykedő gyerekgyógyász, szülész, laboros szakorvosokat, kutatókat hatóságilag képzett specialisták (klinikai genetikai, molekuláris genetikai diagnosztikai, labordiagnosztikai képzettség) váltották fel, akik szakképesítések megszerzésével válnak jogosultá arra, hogy humán mintákon diagnosztikai tevékenységet végezzenek. A humángenetikai, majd molekuláris genetikai diagnosztikai szak nemzetközileg elfogadott különálló szakképesítési rangot nyert. Egyre növekvő szerep vár a diagnosztikai szolgáltatásban a bioinformatikusokra.

 

Az emberen végezhető genetikai vizsgálatoknak keretet adó etikai-jogi-társadalmi (Ethical, Legal and Social Implications, ELSI) vonatkozások már a HGP-ban kiemelt pontként kerültek megfogalmazásra. A klinikai genetika – a pontos diagnózisra, egyedi kockázatbecslésre, családtervezésre terjedő szolgáltatásként – úgy vált az egészségügyi ellátórendszer szerves részévé, hogy a sajátságos etikai, jogi szempontok szükségessége általános társadalmi elfogadottságot nyert, még ha bizonyos kérdéseket néha viták is kísérnek. Nemzetközi és nemzeti deklarációk, jogalkotások születtek, az UNESCO (URL1, URL2) mellett az Egyesült Nemzetek (UN), az Európai Unió, a Gazdasági Együttműködési és Fejlesztési Szervezet (OECD) jelentetett meg iránymutató állásfoglalásokat, jelezve a legmagasabb szinten deklarált elfogadottságot.

 

A genomikai ismeret- és módszerbővülés nyomán a klinikai genetika olyan kérdések elé került, amelyek a tevékenység kezdetekor elképzelhetetlenek voltak. Néhány példa: mi az egészség, mi a normális (diszkrimináció!)? Meddig terjed az individuum jogi önállósága (családon belül, kutatásban)? Szabad-e megtenni, amire lehetőség van (technológiai abszolutizmus, CRISPR, design baby, újszülöttek genomikai szűrése stb.)? Milyen környezetet biztosítsunk saját, utódaink egészségének védelmére (epigenetika)? E súlyos kérdések az egyén által közvetlenül, genetikai tanácsadás nélkül elérhető vizsgálatok formájában (direct-to-consumer) máris elérték a mindennapjainkat (Nolan–Ormondroyd, 2023). A technikai fejlődésnek köszönhetően a módszerek hatékonyságának fejlődése együtt járt a vizsgálatok önköltségének csökkenésével, így ma már a teljes genomszekvenálás is elvégezhető elérhető áron. Ez a lehetőség találkozik az emberek saját jövőjük, majdani betegségeik megismerésére irányuló kíváncsiságával. Így olyan jósló jellegű információkhoz juthatnak, amelyek betegségekkel szembeni akár kis százalékos valószínűséget jelentenek csak, ráadásul olyan betegségekre vonatkozóan, amelyek megelőzésére, kezelésére jelenleg nincsenek lehetőségek. A szolgáltatást igénybe vevő páciens az ilyen információk fogadására nincs felkészítve. Ebből következően, a még egészséges egyén későbbi súlyos betegségét előrejelző információ jelentős pszichés sérüléseket okozhat. Továbbmenve: ilyen információk a reprodukciós genetika révén az egyén utódaira, a következő generációkra is hatással lehetnek.

 

Egy tudományág alapvető meghatározója a célirány behatároltsága, amelynek alapján megszervezi kereteit. Minden tudományágnak saját szellemi története, tárgya és módszertana, saját szakembergárdája van a terület megismerésére és a tárgy oktatására, saját ismeretelmélete, koncepciója, társadalmi kötelezettsége, amely megkülönbözteti minden más szakágtól.