Minden tízezredik gyermek SMA-betegséggel jön a világra, közülük a fele nem éli meg a második születésnapját. Ez egy örökletes genetikai betegség, ahol az izmok idővel elhalnak. Azonban, ha rögtön a születés után diagnosztizálni tudják, akkor a csecsemő hozzájuthat a legmodernebb gyógyszerekhez, amivel szinten tudják tartani a még nem romló állapotát. Ezzel esélye lehet a jövőre, a felnőtté váláshoz. A Down-kórral ellentétben az SMA-t már a terhesség előtt ki lehet küszöbölni azzal, hogy megnézik, hogy a szülők hordozói-e a betegségnek. Zente babának köszönhetően egész Magyarország megismerte az SMA-t, és mielőbbi reformokat szorgalmaznak a szűrésére. Ausztrália és Németország már felismerte a vizsgálat jelentőségét, az Egyesült Államok azonban már évekkel korábban be is vezette. A többi nemzetnek hasonló lépéseket lenne ajánlatos megtennie, hogy elősegíthesse a megfelelő családtervezést és hogy a beteg gyermekeknek szebb jövőt és jobb életfeltételeket biztosíthasson.

 

 

One in every 10,000 children is born with SMA and half of them cannot even live for 2 years. It is a hereditary genetic disorder, where the muscles die. If it is discovered just after birth, new-borns can get the newest medicaments to maintain their condition. Unlike another common genetic disease, the Down syndrome, SMA can be screened before pregnancy whether the parents are carriers. In Hungary, people urge for reform already, owing to toddler Zente’s case whose condition got known by millions. Australia and Germany have also discovered the necessity of the screening. However, the US has already started the introduction of newborn screening for SMA years ago, going far ahead of the European countries. National policies should step on the same path to contribute to an appropriate family planning, and to make the treatment available as soon as it is needed in order to provide a longer and better life for sick infants.

 

 

 

 

 

Az újszülöttkori vizsgálatok az 1960-as évek óta mentenek életeket. Ez idő óta a tesztelt betegségek listája folyamatosan bővül, a legújabb az Amerikában nemrég alkalmazni kezdett SMA-szindróma szűrése. Ha optimisták és türelmesek vagyunk, bízhatunk abban, hogy az egészségügyi szabályozások együtt fejlődnek a technológiával, azonban mindig kell hogy legyen egy pionír ország, amely megteszi az első lépéseket, hogy a többi országot is erre sarkallja. Bizonyítsa, hogy igen, lehetséges és szükségszerű ez irányba haladni. Mint ahogy az Egyesült Államok és Ausztrália példáján is láthatjuk, e fontos célhoz anyagi keretet biztosítottak, és új jogszabályokat hoztak meg. Most Európán a sor, hogy hasonló intézkedéseket hozzon.

 

 

Az SMA (spinal muscular athrophy) magyarul gerincvelő eredetű izomsorvadás, amit az SMN1-gén mutációja vagy hiánya okoz. Egészséges emberekben ez az izmok mozgatásáért felelős fehérjét termeli, nélküle az izmok elgyengülnének, majd elhalnának. A betegség akkor válik életveszélyessé, amikor a létfenntartó szervek izmai nem tudnak megfelelően működni, mint például a tüdő, a szív vagy az emésztőszervek rendszere. Mindazonáltal, a betegség nincs hatással az agyi funkciókra, a betegek tökéletes mentális egészségnek örvendenek (URL1).

 

 

Nehéz lenne olyan embert találni Magyarországon, aki ne hallott volna Zentéről. 2019 szeptemberében több mint 700 millió forint összegyűjtését kísérelték meg a kisfiú szülei, hogy hozzájuthassanak a Zolgensma nevű gyógyszerhez (URL3). Ez jelenleg a világ legdrágább kezelése, egyben a legmodernebb is az izomsorvadásra. A sikeres kampány eredményeként Zente esélyt kaphatott egy jobb jövőre. Az adománygyűjtés másik pozitív hatása, hogy a médián keresztül egy ország ismerhette meg az SMA-betegséget. Az embereket érzékenyen érintik a beteg gyermekek, akik nem maguk felelősek az állapotukért, így nagy a társadalmi nyomás a genetikai betegség előszűrésére és a gyógymód elérhetővé tételére.

 

 

Amennyiben a jövendőbeli szülők tudatában vannak annak az információnak, hogy ők SMA-hordozók, vagy a családjukban előfordult már hordozó, illetve beteg személy, lehetőségük van a teherbeesést megelőzően vérvizsgálatot csináltatni, vagy a fogantatás után magzatvíz mintavételére. Egyéb esetben a szülőknek várniuk kell a betegség első jeleinek megjelenéséig, hogy SMA-ra végeztethessenek vérvizsgálatot a gyermeken. Azonban a kutatások kimutatták, hogy minél hamarabb fedezik föl a génhibát, annál jobb eséllyel lehet szinten tartani gyógyszeres és mozgásfejlesztéses terápiával az izomzatot. Éppen ezért 2018 óta huszonhárom amerikai állam végez SMA-tesztet az újszülöttek szűrővizsgálatakor. Tizenhárom további állam tervezi a következő két évben rendszeresíteni a vizsgálatot, három másik állam pedig tárgyalásokat folytat jelenleg ez ügyben. Az államoknak nincsen nehéz dolguk a tesztek elvégzéséhez szükséges eszközök beszerzését illetően, a szokásos Guthrie-kártya, amin egyidejűleg más betegségek tesztjét is végzik a csecsemők sarkából vett vérből, teljesen megfelelő erre a feladatra (URL6).

 

 

A genetikai betegség hordozójának felderítése legalább annyira fontos lenne, mint maga a betegség kiszűrése, azonban ezt még kevésbé alkalmazzák az országok. Egy nőnek több lehetősége adódik a terhességével kapcsolatban, ha tudja, hogy hordozó (URL10) – hangsúlyozza az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Szövetsége. Ha a partnere szintén hordozó, és nem akarják kockáztatni azt a 25%-ot, hogy beteg gyermekük születik, választhatnak a mesterséges megtermékenyítés vagy a lombikprogram közül, ahol az orvosok kiválasztják az egészséges ivarsejteket (Norrgard, 2008). Ha ezt nem vállalják, vagy egészségügyi okokból nem lehetséges, az örökbefogadás mellett is dönthetnek. Ha mégis természetes úton fogant meg gyermekük, a magzatvízből vett minta alapján is megállapítható, hogy a magzat SMA-pozitív-e. Ebben az esetben nehezebb döntéssel állnak szemben a jövendőbeli szülők, hogy folytassák-e a terhességet. Van, aki a terhesség megszakítása mellett dönt, mások az örökbeadást választják. Ha végigviszik a terhességüket, jobb esetben egy életen át segítségre szoruló gyermeket vállalnak, rosszabb esetben a csecsemőből sosem lesz felnőtt.

 

 

A Down-szindróma szűrése a terhesség alatt sokkal elterjedtebb, mint az SMA szűrése, mivel tízszer gyakoribb az előfordulása. Minden ezredik születendő gyermeket érint, Amerikában ez az arány még magasabb, hétszáz születésenként fordul elő a Down-kór, így évente hatezer beteg gyermek születik csak az Egyesült Államokban. A veleszületett rendellenességek 8%-át teszi ki a 21-es triszómia, ezzel a világ leggyakoribb genetikai betegsége. Az újszülöttkori vérvételnek nincs nagy jelentősége, mivel szabad szemmel is láthatóak a jelek a csecsemő testén, így inkább csak megerősítésképpen végzik el a tesztet (URL11). Viszont, a várandósság alatt annál inkább fontos erre figyelni, hogy a szülőknek meglehessen a döntési lehetőségük. Az SMA-nál nincsenek a szülés után látható jelei a betegségnek, így abban az esetben sokat javíthat a beteg állapotán, ha már a kezdetekkor fény derül rá. Másik különbség a két kór között, hogy az SMA örökletes, így már a fogantatás előtt el lehet kerülni, hogy beteg gyermek szülessen. A Down-szindróma a magzat fejlődése közben alakul ki, és ennek valószínűsége összefügg az anya életkorával. Mivel a továbbtanulás miatt egyre inkább kitolódik a nők teherbeesésének ideje, így a Down-szindróma terhesség alatti szűrésére is nagyobb hangsúly helyeződik. Példának okán, 1990-ben tízezer születésből tizenhatan voltak Down-kórosak, míg 2015-re ez a szám huszonháromra nőtt. Az országok többsége (ideértve Magyarországot, az USA-t és Ausztráliát) a terhesség alatti rutinvizsgálat közben felajánlja a lehetőséget a Down-kór valószínűségének mérésére, majd a diagnosztizálásra, így a születés előtti szűrés is 49%-ról 70%-ra nőtt az évek során. Ezen adatok láttán kijelenthetjük, hogy a fejlett országok elég komolyan veszik a Down-kór szűrését ahhoz, hogy megtegyék a következő lépést, és az SMA-betegségre is végezzenek vizsgálatot. Egyes európai országoknak, méretükből és gazdasági erejükből adódóan, kevésbé jelenthet gondot anyagi forrást és adminisztrációs rendszert szentelni a tesztek elvégzésére. Németországnak és Franciaországnak indokolt lenne az amerikai modellt követnie, azonban Magyarországnak még több megelőző intézkedést kell megtennie, tekintve, hogy az egészségügyi rendszere az európai átlag alatt van.

 

 

A megelőzésnek mindig fontosabbnak kellene lennie a kezelésnél. Nemcsak az egyén, de az állam szempontjából is, hiszen a segélyek, kórházi kezelés, terápiák, gyógyszerek ára nem olcsó. Csak a Spinraza-kezelés egy életen át a beteg számára jelentős összegbe kerül, és egyre több beteg születik, viszont az újszülöttkori vérvizsgálat hosszú távon megtérülne, olcsóbb is, és csökkentené a betegek számát. Továbbá, a beteg gyermek egy életen át tartó gondozásra szorul, amit legtöbbször az édesanya vállal, kiesve ezzel a munkaerőpiacról. Ez a döntés nemcsak az egyént, a családot, de a társadalmat is megviseli. A Nemzetközi Egészségügyi Világszervezet céljai közt tűzi ki a nem fertőző betegségek megelőzését, a mentális egészség fenntartását, a létfontosságú gyógyszerekhez és egészségügyi termékekhez való hozzájutás elősegítését és az adminisztráció fejlesztését. Erre hivatkozva szorgalmazhatnák az újszülöttkori vizsgálatok fejlesztését, a beteg gyermekek családjának lelki segítségnyújtását, az életmentő gyógyszerek árainak lejjebb vitelét, az új gyógyszerek kifejlesztésének támogatását és a genetikai betegségek hivatalos nyilvántartását (URL12). De állami szinten is marad mit fejleszteni, például az egészségügyért felelős köztisztviselők nagyobb hangsúlyt fektethetnének a Guthrie-kártya betegségeket szűrő listájának bővítésére és az egészségügy anyagi forrásainak növelésére.