Leggyakoribb a Duchenne-izomdisztrófia, melynek hátterében az X-kromoszómán kódolt disztrofin gén deléciói vagy mutációi állnak. A disztrofin fehérje az izommembrán strukturális és funkcionális épségéért felelős. A betegség prevalenciája kb. 1/7250. Általában óvodáskorban tűnik fel először, hogy a fiú­gyer­mek nehezebben fut vagy lépcsőzik, guggoló helyzetből a felállás nehezített. A betegek tizenéves korban kerekesszékbe kerülnek, légzési elégtelenség következtében gyakran 15–25 éves korban meghalnak. Szájon át adható szteroid lassíthatja a progressziót. Mostanában alapos gyanú esetén elsőként genetikai vizsgálatot végeznek. Ugyanezt a gént érinti a Becker-izomdisztrófia, de ebben az esetben a tünetek jóval enyhébbek, a betegek negyven–ötven évet élnek. A két betegség közötti különbség lényege, hogy míg Duchenne-disztrófiában semmilyen vagy teljesen funkcióképtelen disztrofin képződik, addig Becker-disztrófiá­ban kialakul disztrofin, de az csökkent funkciójú. Az utóbbi években bizonyos genetikai eltérések esetén oki kezelés is elérhetővé vált: antisense oligo­nukleotid gyógyszerek a disztrofin fehérje kialakulását gátló génszakaszt lefedve, azt mintegy kiiktatva, a Duchenne-kórformát a jóval enyhébb fenotípusú Becker-formává változtathatják (eteplirsen, golodirsen, vitolarsen, ataluren) (Pascual-Morena et al., 2020).

A disztrófia miotónika autoszomális domináns módon öröklődő betegség, a miotonin protein kináz CTG-trinukleotid hármas kórosan nagyszámú expanziójával jár. A törzsközeli izmok mellett a törzstől távolabbi izmok is gyengék, s jellemző az izmok elernyedésének zavara (kézfogáskor nehezebben tudja elengedni a másik fél kezét), valamint a korai katarakta és a frontális kopaszság is. A potenciálisan fellépő szívizombántalom és szívritmuszavarok miatt fontos a betegek kardiológiai gondozása (Yum et al., 2017).

A facio-scapulo-humeralis izomdisztrófia (FSHD) autoszomális domináns módon öröklődik, elsősorban az arcizmok és a felső végtagi törzsközeli izmok gyengesége jellemzi, míg a végtagövtípusú izomdisztrófiák (limb-girdle muscular dystrophies, LGMD) többségének hátterében autoszomális recesszív öröklésmenet áll. A betegséget számos gén eltérése okozhatja.